BUÜ Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’nde tümör dokudan DNA izolasyonu ile uygulanan yeni nesil dizileme tekniğine ek olarak likit biyopsi teknolojisi ile kandan tümör kaynaklı DNA’lar (cell-free DNA) elde ederek yeni nesil dizileme tekniklerinin uygulanması artık mümkün. Yapılacak işlem sayesinde tümörlü dokudan kan dolaşımına karışan DNA parçacıkları “Genereader” sistemi ile yüksek hassaslıkta analiz edilerek, kanserin kişiye özgü DNA haritası çıkarılabiliyor. Güncel bir uygulama metodu olan kişiye özgü tedavi çerçevesinde bu iki yeni teknoloji, Tıp Fakültesinde görev yapan uzman doktorların birikimiyle kanser hastalarına umut vaat ediyor.
Yapılan uygulamalar hakkında bilgi veren Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Mesul Müdürü Doç. Dr. Şehime Gülsün Temel, hem hedefe yönelik hot-spot panelleri hem de tüm gen dizi panellerini kapsayan bu iki işlemin birlikte kullanılmasıyla hastaların tedavisine daha bütüncül bir katkı sağlandığını aktardı. Temel şöyle konuştu:
“Kanser tanısı almış kişilerin dokularında ve likid örneklerinde (periferik kan, tükrük gibi) hedefe yönelik yeni nesil dizileme tekniği ile hot-spot klinik anlamı olan mutasyonları içeren büyük bir panel kullanarak hastanın tedavi sürecinin planlanmasına katkı sağlamaktayız. Ayrıca eğer tedaviye yönelik bir varyasyon tespit edilemezse, bu kez likit biyopsi yöntemi sayesinde 56 geni içeren geniş bir panel ile yeni nesil dizileme tekniği ile tüm genlerin dizi analizi mümkün olmaktadır. Likit biyopsi, kanser tanısı almış tedavi sürecindeki hastadan alınan 30 ml kan kullanılarak tedavinin hastaya özgü planlanması, izlenmesi, doğru ilaç seçimi yapılabilmesi amacıyla kullanılmaktadır. Diğer taraftan likit biyopsi girişimsel olmayan bir yöntem olması nedeniyle hasta refahı açısından olduğu gibi doku biyopsilerinin yetersiz olduğu durumlarda da hastaya tedavi planlanması ve takibi açısından çok büyük bir fayda sağlamaktadır.”
"Yüksek hassasiyet içeren bir teknoloji"
Tanı Merkezi Sorumlu Hekimi Doç. Dr. Şebnem Özemri Sağ ise merkezde Damlacıklı Dijital PCR (ddPCR), Minimal ResidualDisease (MRD) tespiti hassasiyetinde p210 majortranslokasyonunun da analiz edilmeye başlandığını söyledi. Damlacıklı Dijital PCR ile analiz edilecek örneği 20 bin damlacığa bölüştürdüklerini vurgulayan Sağ, “PCR bölüştürülen her damlacık içinde oluşan reaksiyonu mutlak kantitatif olarak ölçme prensibi ile çalışır. Damlacıklara bölme prensibi sayesinde hassasiyet yükselir ve böylece nadir mutasyonları tespit etme imkânı sağlar. MRD tespitinde en küçük kalıntıları tespit etmek esastır. Bunun için en yüksek hassasiyete ihtiyaç vardır. ddPCR ile MRD tespiti yapmak, başka tekniklerle tespit edilemeyecek kadar az olan kalıntıların fark edilmesine olanak sağlar. FDA onaylı BCR-ABL kiti ile MRD tespiti hassasiyetinde p210 majortranslokasyonu artık bünyemizde analiz edilebilmektedir” şeklinde konuştu.